Międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował trzy defekty genetyczne, które podnoszą ryzyko rozwoju czerniaka złośliwego o 30% i nie mają związku z liczbą znamion, kolorem skóry, włosów ani oczu.






Specjaliści zbadali geny pobrane z próbkami krwi od blisko 3 tysięcy Europejczyków, u których zdiagnozowano czerniaka złośliwego i następnie porównali je z próbkami pobranymi od zdrowych osób.






Jak wiadomo, ryzyko czerniaka podnosi duża liczba znamion barwnikowych u danej osoby, jasna karnacja, niebieskie lub zielone oczy, włosy blond lub rude, a także historia czerniaka w rodzinie.






Zidentyfikowane ostatnio geny nie mają związku z pigmentacją. Pierwszą z trzech wad wykryto w rejonie genu MX2 powiązanego z narkolepsją, chorobą która objawia się nagłymi niepohamowanymi atakami senności. Drugi defekt zlokalizowano w obrębie genu ATM, który uczestniczy w odbudowie DNA i zapobiega rozprzestrzenianiu się uszkodzeń wiodących do rozwoju raka. Trzecią wadę wykryto natomiast w genie CASP8, który bierze udział w procesie zaprogramowanej śmierci komórek.






Badacze oszacowali, że około 4% Brytyjczyków (około 2,3 miliona osób) posiada dwie kopie wszystkich trzech defektów genetycznych - po jednej kopii od każdego z rodziców. U osób, które odziedziczyły pełen zestaw tych genów, ryzyko rozwoju czerniaka wynosi z kolei 1 na 46.






Corocznie w Wielkiej Brytanii diagnozuje się około 11,8 tysiąca nowych przypadków czerniaka złośliwego. Znaczna ich część spowodowana jest nadmierną ekspozycją na promieniowanie UV. Blisko 1/3 zachorowań dotyczy osób poniżej 55 roku życia.